Pre pet dana počelo je besplatno testiranje beba na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) i u Kragujevcu, sredstvima dobijenim od farmaceutskih kompanija, a od najave države da će od ove godine tu mogućnost imati sve novorođene bebe u Srbiji o trošku države, očigledno - još nema ništa. Ministarstvo zdravlja ne odgovara na pitanja portala N1 o tome.

Testiranje na SMA počelo je u porodilištu Univerzitetskog kliničkog centra u Kragujevcu, a više od godinu dana ova mogućnost postoji još samo u GAK Narodni front. To testiranje i skrining su omogućile strane farmaceutske kompanije, na osnovu aplikacije za sredstva koju su podneli naučnici Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu.

Država, za to vreme – najavljuje. Od prošle godine se priča da će testiranje biti omogućeno svim novorođenim bebama u Srbiji i na tome je, za sada, ostalo.

Podsetimo, u septembru je RFZO za portal N1 naveo da će da obezbedi finansiranje obaveznog skrininga na SMA u svim porodilištima  već početkom 2023. godine. Tada su naveli da se „raspolaže dovoljnim kapacitetima u pogledu kadra i opreme“. Najava od „početka godine“ pomerena je za početak aprila, a baš početkom tog aprila, usledila je nova. Ministarka zdravlja Danica Grujičić ponovila je ranije najave, ali bez okvirnog datuma kada se to može očekivati.

„Država je izdvojila ogromna sredstva, 4,3 milijarde dinara za lečenje dece sa retkim bolestima, a izdvojiće još više ukoliko bude potrebe“, rekla je tada ministarka Grujičić.

I navela je, govoreći konkretno o SMA, da je „organizacija toga na Institutu za javno zdravlje Srbije „Dr Milan Jovanović Batut“ i RFZO, zato što ta deca, ukoliko se otkrije, u prvoj godini života treba da dobiju lekove“. Portal N1 obratio se odmah zatim RFZO, u potrazi za konkretnijim odgovorima, ali su nas oni uputili na Ministarstvo zdravlja.

Međutim, odgovore iz tog ministarstva čekamo više od mesec i po. Pitali smo ih kada će testiranje biti dostupno svim novorođenim bebama, da li će u svim porodilištima ta mogućnost biti dostupna od istog dana i da li država ima potrebne laboratorijske kapacitete. Osim toga da je mejl primljen i da će „poslati odgovore čim ih budu imali“, do danas ništa nije stiglo.

Testirano više od 7.500 beba

Do sada je, za nešto više od godinu dana pilot projekta u GAK Narodni front, testirano više od 7.560 beba. Kako za portal N1 prenosi rukovodilac projekta dr Miloš Brkušanin, što se tiče pozitivnih slučajeva, broj je, na sreću, stao na tri – dve bebe i brat jedne. I nijedno od te dece, koja sada primaju terapiju, nije razvilo simptome SMA, dodaje. Posebno ističe to da njihova studija nije pokazala „lažne negativne“, odnosno sve bebe koje su bile negativne i dalje su – nemaju simptome SMA.

Sagovornik portala N1 dodaje da se, s porodilištem iz Kragujevca, obim posla u Centru povećao za 30 odsto, ali da ih raduje što su omogućili da budu testirana i deca iz ovog grada. Dr Brkušanin navodi da su od farmaceutskih kompanija obezbedili novac koji će, prema njegovim procenama, omogućiti realizaciju projekta do kraja godine u ova dva porodilišta.

Koliko su rano otkrivanje bolesti testiranjem na samom rođenju i rana primena terapije važni, portal N1 već je pisao, a o tome su najbolje svedočile dve mame – majka malog Gavrila za čiji lek se prikupljalo 2,5 miliona evra i mama bebe kojoj je, pre ispoljavanja simptoma, otkrivena SMA po rođenju, u GAK Narodni front.

Spinalna mišićna atrofija je najčešći genetički uzrok smrtnosti dece i rano otkrivanje bolesti je izuzetno važno, jer se bebe sa ovim oboljenjem u prvim danima ne razlikuju od drugih i samo je testom moguće utvrditi da zapravo imaju SMA.  S obzirom na to da bolest izaziva nepopravljivo oštećenje motornih neurona (kod određenih tipova za samo šest nedelja), prema podacima  – oko 60% obolelih umire pre navršene druge godine, a ostali imaju trajni invaliditet.

Da li imamo laboratorije spremne za ovaj zadatak?

Inače, dosadašnji skrining za SMA sprovodi se u Centru za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, prvoj laboratoriji u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za ovo teško oboljenje pre više od četvrt veka i kao takva najkomepetentnija je u ovom polju.

Tehnički, ovaj posao, može da radi veći broj laboratorija jer su u pitanju standardne procedure, ali tumačenje i intepretacija rezultata analize je ono za šta je potrebno veliko iskustvo i proverene metode, tako da se ne radi o nekom jednostavnom postupku.

Logično je da Centar, koji čini skup naučnika s dragocenim iskustvom u ovoj oblasti, bude uključen i u ovaj „državni projekat“. Pre skoro dva meseca, vođa projekta skrininga rekao nam da je bilo nekih sastanaka, da su im tražili plan obuke osoblja za uzorkovanje i sl.

Nezvanično saznajemo da problem predstavlja i to što je Centar na fakultetu, odnosno nije u sistemu medicinskih institucija, pa je potrebno i da RFZO iznađe neki model za finansiranje.

Tipovi SMA

Tipovi SMA se razlikuju po vremenu pojave prvih simptoma, po težini kliničke slike, po postignutim motornim veštinama i po dužini života obolelog. Dr Brkušanin nam je ranije detaljno objasnio razlike među njima:

„Najteži oblik bolesti jeste tip 1, on najranije razvije simptome – u prvih šest meseci će ispoljiti simptome bolesti. Beba nikada neće steći sposobnost samostalnog sedenja, vrlo brzo gube sposobnost samostalnog disanja, žvakanja, gutanja i umiru pre navršene druge godine života. Dakle, najranije se razviju simptomi, najteži su, najkraće žive i najmanje motornih sposobnosti imaju. Oni čak ne mogu samostalno da sede“, rekao je dr Brakušanin.

Tip 2 je, navodi, blaži a simptomi se javljaju između šestog i 18. meseca života. „Steći će sposobnost samostalnog sedenja, ali nikada sposobnost samostalnog hodanja i najveći broj njih doživi neku 25, 30. godinu“, objašnjava.

Kod SMA tipa 3 – simptomi se javljaju između 18. meseca života i treće godine. Kako navodi dr Brakušanin, oni će prohodati, ali će izgubiti sposobnost hodanja i najveći broj njih živi normalan životni vek, ali uz trajni invaliditet. „Oni neće hodati, ali ako se bolest ostavi bez terapije, onda će tokom vremena njima početi da slabe i gornji ekstremiteti odnosno najveći broj njih će početi da gubi snagu u rukama i neće moći da koriste ruke i da drže neke teže predmete. I mi imamo danas neke pacijente sa SMA koji su stariji, koji su rođeni u vreme kada terapije nije bilo i koji dan-danas ne dobijaju terapiju. Oni će se žaliti da ne mogu da pišu sa lakoćom, da ne mogu da podignu čašu punu vode, jer polako počinju da gube snagu i u rukama… Naravno tu su deformiteti i kičmenog stuba – budući da su im atrofirali skeletni mišići, kod njih ćete videti i krivljenje kičme, tako da oni ne mogu uspravno ni da sede. U jednom mometnu izgube sposobnost hoda, sednu u invalidska kolica i počinju da se krive“, navodi sagovornik portala N1.

O tipu 4 se manje priča, on je, kako kaže dr Brakušanin, naknadno prepoznat i najređi je među svima: „Podrazumeva da se nakon dvadesete i tridesete godine života pojave neki blagi simptomi SMA. Ta osoba vodi život prilično normalnog kvaliteta – ima neke blage smetnje i poteškoće.

Postoji i peti tip koji je prepoznat, to je tip 0 (nula) . To znači da se još kod fetusa jave simptomi i na samom rođenju beba ispoljava simptome i oni umiru u roku od nekoliko nedelja, u toku prvog meseca“, dodaje.

Kako ističe, ta dva tipa se retko javljaju, prva tri su češći. Nažalost, kako nam je preneo, 60 odsto slučajeva pripada najtežem, tipu 1.

Podatak o učestalosti SMA u Srbiji nemamo i možemo ga imati tek onda kada neonatalni skrining zaživi na teritoriji cele zemlje i kad se bude u kontinuitetu od nekoliko godina sprovodio, pa je zbog toga veoma bitno da se ove najave države i obistine.